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疾患情報疾患情報トランスサイレチン型心アミロイドーシス疾患を理解する可能性を疑う確定診断を行う日本版Red-flagの活用心不全の適切な治療～心アミロイドーシス鑑別診断の重要性～診断ヒストリーデータ99mTcピロリン酸シンチグラフィの実施を検討するクリニカルシナリオPatients Story BookHFpEFに潜在するATTR-CMの有病率野生型トランスサイレチン型心アミロイドーシスにおけるタファミジスの治療効果トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー基礎情報診断方法理解する可能性を疑う診断・検査する治療・継続管理する疾患概念について知りたい　診断 （疑い診断）病態診断 （症状/所見）診断 （症例紹介）治療 （治療方法）診療お役立ち情報治療 （ビンダケルに関する情報）製品基本情報
製品基本情報
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[LOGO TO BE UPDATED BY LOCAL MARKET.]
VYNDAQEL (tafamidis) 61 mg is indicated for the treatment of wild-type or hereditary transthyretin amyloidosis in adult patients with cardiomyopathy (ATTR-CM). VYNDAQEL (tafamidis meglumine) 20 mg is indicated for the treatment of transthyretin amyloidosis in adult patients with stage 1 symptomatic polyneuropathy (ATTR-PN) to delay peripheral neurologic impairment. [INDICATION TO BE UPDATED BY LOCAL MARKET.]

遺伝子検査によりTTR 遺伝子変異の有無を確認する用法・用量薬効・薬理臨床成績特殊な患者への投与安全性・相互作用その他
生検を行って
組織を採取する
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組織染色で
アミロイド沈着を確認する
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アミロイド前駆蛋白質を
同定する
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遺伝子検査により
TTR遺伝子変異の有無を確認する
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ATTR-CMではTTR遺伝子に変異がない野生型ATTR-CMと変異がある変異型ATTR-CMで治療方針が異なり、その鑑別には遺伝子検査が必須となります。遺伝子検査の方法と、それが可能な施設を紹介します。

TTR遺伝子検査
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検査・研究施設
LoadingTTR 遺伝子検査

遺伝子検査の重要性

ATTR-CMは、TTR遺伝子に変異がない野生型ATTR-CMと変異がある変異型ATTR-CMに大別され、その鑑別には遺伝子検査が必須となります。野生型ATTR-CMの主な症候は心筋症です。変異型ATTR-CMの中でも、Val30Met変異は末梢神経障害を主体とする家族性アミロイドポリニューロパチー（FAP）と診断されます。それ以外の変異が検出された場合は症候を確認し、適切な治療を実施する必要があります1、2）。

遺伝子検査の方法

TTR遺伝子のダイレクトシーケンスにより全エクソンの配列を解読することで遺伝子変異を同定します1、2）。

検査・研究施設

信州大学 第三内科 研究的アミロイドーシス診断支援サービス
http://www.shinshu-u.ac.jp/faculty/medicine/chair/i-3nai/amyloidosis.html

熊本大学病院 アミロイドーシス診療センター
http://www2.kuh.kumamoto-u.ac.jp/amyloidunit/

検査施設

株式会社LSIメディエンス
https://www.medience.co.jp/

株式会社ビー・エム・エル
http://www.bml.co.jp/

株式会社エスアールエル
https://www.srl-group.co.jp/

1）Ruberg, F. L. et al.：Circulation 126(10)：1286, 2012

2）Hawkins, P. N. et al.：Ann Med 47(8)：625, 2015 アミロイド前駆蛋白質を同定するLoading

ビンダケル®の効能又は効果

4.効能又は効果

  • トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチーの末梢神経障害の進行抑制
  • トランスサイレチン型心アミロイドーシス（野生型及び変異型）

ビンマック®の効能又は効果

4.効能又は効果

トランスサイレチン型心アミロイドーシス（野生型及び変異型）

2023年4月作成 VYN37M003B
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